Описание

Причины нарколепсии

• аутоиммунный ответ, при котором иммунитет уничтожает собственные клетки;
• нарушение углеводной толерантности;
• повреждение головного мозга из-за травм;
• поражение нервной системы в результате инфекций;
• психотравмирующие ситуации;
• истощение организма.

Классификация нарколепсии

В настоящее время выделяют две формы нарколепсии:

• нарколепсия с катаплексией;
• нарколепсия без катаплексии.

Существует два типа нарколепсии:

• генетическая — предрасположенность передается по наследству и развивается самостоятельно, без провоцирующих факторов;
• симптоматическая — предрасположенность также генетическая, но для проявления болезни необходимы неблагоприятные факторы (в 35% случаев это травмы головы).

Прогноз нарколепсии

Причины

Навязчивая сонливость возникает из-за нарушения регуляции системы «сна-бодрствования», которая контролируется ретикулярной формацией и нейромедиаторами, такими как орексин (гипокретин), вырабатываемыми гипоталамусом. У здорового человека уровень орексина составляет около 50 пг/мл, тогда как у больных — не более 1 пг/мл. У пациентов с этим заболеванием отмечается снижение уровня гормона в цереброспинальной жидкости.

Причины болезни включают:

1. Врожденная недостаточность орексина.
2. Избыточная активность атаксина-3, который разрушает орексин.

В норме система «сон-бодрствование» функционирует через плавные циклы. При недостаточности орексина переход между циклами происходит резко.

Снижение мышечного тонуса во время нарколептического припадка связано с активацией тормозных нейромедиаторов, таких как гамма-аминомасляная кислота, в передней области гипоталамуса и торможением нейронов голубого пятна.

Существует гипотеза о том, что нарколепсия является аутоиммунным заболеванием. Это подтверждается тем, что после стрептококковой инфекции у больных развивается патологическая сонливость. Также повышается риск нарколепсии у пациентов, перенесших грипп или вакцинацию.

Болезнь имеет наследственную предрасположенность: вероятность заболевания у детей увеличивается, если у одного из родителей наблюдалась навязчивая сонливость.

Вопросы пользователей (4)

• Людмила 2018-04-02 00:40:37

  Здравствуйте. У девочки 13 лет, после гриппа, наблюдаются эпизоды сна днем каждые 10-15 минут на 1-2 минуты. Где можно пройти диагностику и лечение? Мы живем в Тюмени.

• Юрий 2017-08-10 10:32:34

  Здравствуйте! У меня серьезные проблемы со здоровьем. Мне 29 лет, и у меня один из диагнозов — эпилепсия, с чем я не согласен. В 2010 году была черепно-мозговая травма.

• Ольга Вадимовна 2016-11-21 18:52:35

  С 14 лет у сына приступы, сопровождающиеся резким скачком давления (до 250). Сейчас начало приступа не фиксируется, но давление колеблется от 170 до 180. Первое время также была рвота.

• Алексей 2015-12-11 23:40:54

  Здравствуйте! Я болею нарколепсией около 3 лет и принимаю препарат Симбалта 120 мг в сутки. Какова вероятность рождения ребенка с таким диагнозом? Возможна ли стойкая ремиссия?

Диагностика

В случае наличия всех симптомов нарколепсии диагноз установить проще, чем при непостоянных приступах сонливости и мягкой или отсутствующей катаплексии. Три основных теста для диагностики нарколепсии: полисомнография, множественная проверка на латентность сна (MSLT) и шкала сонливости Эпворта. Эти тесты обычно проводят специалисты в области сна.

Полисомнография включает непрерывную запись мозговых волн, а также нервных и мышечных функций во время ночного сна. У людей с нарколепсией наблюдается быстрое засыпание, ранний вход в REM-сон и частые пробуждения ночью. Этот тест также помогает выявить другие нарушения, вызывающие дневную вялость.

Шкала сонливости Эпворта — это краткий тест для определения вероятности наличия расстройств, включая нарколепсию. В рамках теста человеку предлагают спать каждые 2 часа в обычное время до пробуждения. Обычно пациент участвует в однодневном эксперименте, после чего ему проводят несколько тестов, включая возможность сна после восьмичасового отдыха.

Также фиксируется время, затрачиваемое на достижение различных стадий сна. Этот тест оценивает степень дневной вялости и скорость засыпания. Люди с нарколепсией засыпают быстро и рано. Иногда тест «долговременной задержки» может давать ложноотрицательные результаты.

Система, регулирующая сон и бодрствование, состоит из трех взаимосвязанных подсистем: проекции орексина из бокового гипоталамуса, ретикулярной активации и вентролатерального преоптического ядра. У людей с нарколепсией эти системы нарушены из-за значительного снижения числа гипоталамических нейронов, вырабатывающих орексин, а также уменьшения уровня нейропептидов орексина в спинномозговой жидкости и нервной ткани по сравнению с людьми без нарколепсии.

Пациенты с нарколепсией обычно входят в стадию REM-сна в течение пяти минут после засыпания, в то время как здоровые люди достигают REM-сна только после глубокого сна, который длится первый час или весь цикл.

Недавние исследования показали, что измерение уровня орексина в спинномозговой жидкости может помочь в диагностике нарколепсии при аномально низком уровне, что служит индикатором расстройства. Этот тест полезен, когда результаты MSLT являются недостоверными или неопределенными.

Что это такое

Нарколепсия — что это за болезнь?

Нарколепсия — это нарушение работы нервной системы, проявляющееся дневными приступами сонливости и внезапным засыпанием.

Также наблюдаются нарушения ночного сна и резкая утрата мышечного тонуса при сохранении ясного сознания. У людей с этим заболеванием может возникать кратковременная парализованность тела после пробуждения.

Для диагностики не требуется полный список всех симптомов; достаточно нарушения сна и одного-двух других проявлений.

Симптомы нарколепсии включают:

• ночную бессонницу;
• приступы сонливости;
• приступы катаплексии;
• гипнагонические галлюцинации.

Нарколепсия, также известная как болезнь Желино, — редкое заболевание, которое может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у людей в возрасте 15–25 лет. Диагностируется оно редко: от 20 до 40 случаев на 100 тысяч человек.

Загадочная болезнь Желино

Нарколепсия — это редкое заболевание, при котором человек может засыпать в любое время и в любом месте. Термин происходит от греческих слов «наркосис» (оцепенение) и «лепсис» (владеть). Причины развития нарколепсии до конца не выяснены.

Важно отметить, что это заболевание встречается не более чем у 20 человек на 100 000 населения. Также нарколепсия известна как болезнь Желино, в честь французского ученого, который впервые описал это состояние.

Природа заболевания и группы риска

Современные учёные считают, что одной из причин нарколепсии является нарушение синтеза гормона орексина. У всех пациентов с этим заболеванием в спинномозговом ликворе наблюдается его недостаток. Орексин отвечает за переключение нервной системы с бодрствования на сон. На производство и метаболизм этого нейромедиатора могут влиять следующие факторы:

• внутриутробные пороки развития плода, связанные с генетическими мутациями;
• наследственность;
• сбои в работе эндокринной системы женщины во время беременности, особенно нарушения функций щитовидной железы, такие как гипертиреоз и гипотиреоз;
• черепно-мозговые травмы;
• переутомление — как психологическое, так и физическое;
• инфекционные процессы в головном мозге;
• сахарный диабет;
• заболевания щитовидной железы (гипотиреоз наблюдается у 87% страдающих гиперсомниями).

Тем не менее, эти факторы не обязательно приведут к болезни Желино. Часто у людей, обращающихся к врачу с жалобами на засыпание на ходу, выявляются аутоиммунные нарушения. В крови таких пациентов содержание патологических T-лимфоцитов превышает норму и значительно отличается от показателей здоровых людей.

Выделяют четыре формы болезни:

• Первичная форма, как правило, имеет врождённые причины. Манифестный возраст — от 15 до 30 лет, когда заболевание проявляется наиболее ярко.
• Вторичная форма возникает как следствие заболеваний мозга и его оболочек.
• Пароксизальная форма развивается на фоне эпилептического поражения.
• Форма без каталепсии — редкая разновидность, протекающая без ослабления мышц и иногда без фазы быстрого сна.

В группе риска находятся беременные женщины с проблемами эндокринной системы или неправильным образом жизни, люди с наследственной предрасположенностью к заболеванию, а также пациенты с эпилепсией или различными поражениями головного мозга.

Симптомы нарколепсии

Главный признак нарколептической болезни — сильная дневная сонливость, которую невозможно преодолеть. Это состояние приводит к засыпанию в любых условиях, особенно при монотонной деятельности, такой как прослушивание лекций. Однако приступы могут возникать и во время активных занятий. Чаще всего симптомы проявляются в первой половине дня, а к вечеру состояние вялости у нарколептиков уменьшается.

При погружении в гипнотический сон пациент сразу начинает видеть сны. Этот период может длиться от 5 минут до трех часов. Разбудить человека с нарколепсией можно так же, как и обычного спящего. После пробуждения он чувствует себя бодрее, но это ощущение быстро проходит, и вскоре наступает разбитость. В течение дня может быть несколько таких эпизодов.

Иногда наблюдаются галлюцинации — сны с открытыми глазами. Это состояние чаще встречается у детей, у взрослых — реже.

Каталепсия перед засыпанием отмечается у 75% больных. Она проявляется ослаблением скелетных мышц при сохранении сознания. Человек может упасть, осознавая происходящее. Также возможно, что больной засыпает в движении, например, во время ходьбы, не осознавая этого. Такое состояние длится несколько минут, после чего наступает пробуждение.

У 25% нарколептиков наблюдается сонный паралич — оцепенение мышц в первые минуты после пробуждения или перед засыпанием. Больной хочет пошевелить конечностями или повернуть голову, но не может.

У детей симптомы схожи, но родители могут не сразу их заметить, принимая проявления болезни за особенности раннего возраста. Ребенок может быть вялым, заторможенным, рассеянным и быстро засыпать, особенно после еды. Утром его трудно разбудить, он может капризничать или устраивать истерику. Ночной сон беспокойный: ребенок может дёргаться, издавать звуки и часто просыпаться.

Важно отметить, что характерный признак нарколепсии у детей — каталепсия, когда перед засыпанием ребенок падает в ясном сознании.

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов нарколепсии варьируются у разных людей. Первые симптомы появляются по одному, а новые могут возникать в течение нескольких лет. Обычно катаплексия предшествует сонливости. Нарколепсия чаще всего начинается в подростковом возрасте с легкими симптомами, которые могут ухудшаться с возрастом. Иногда симптомы остаются стабильными месяцами, а иногда меняются быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может значительно нарушить повседневную жизнь.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с этим заболеванием испытывают периоды сонливости, усталости и непреодолимого желания спать. Эти эпизоды могут происходить ежедневно, но их интенсивность варьируется. Они чаще возникают во время монотонных занятий, например, при просмотре телевизора, но могут произойти в любое время, даже во время ходьбы, разговора или вождения. Больные могут засыпать на короткие периоды — от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также нарушает ночной сон. Больные могут часто просыпаться и бодрствовать длительное время. Несмотря на это, общее время сна за 24 часа обычно остается нормальным, так как они спят несколько раз в течение дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают катаплексию — внезапную потерю мышечного тонуса, часто возникающую при сильных эмоциях, таких как смех или гнев. Эпизоды катаплексии могут проявляться в виде частичной мышечной слабости и различаться по продолжительности и тяжести. В некоторых случаях они могут быть едва заметными, например, подгибанием коленей или опусканием головы. В тяжелых случаях наблюдается почти полная потеря контроля над мышцами, которая может длиться несколько минут, но сознание при этом не теряется. С возрастом катаплексия может улучшаться.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики она не обязательна. Обычно катаплексия развивается через несколько недель или месяцев после появления ЧДС. В редких случаях она может возникнуть раньше.

Некоторые пациенты могут испытывать галлюцинации в начале или в конце сна, которые часто бывают яркими и пугающими. Примеры включают звуки, видения людей или животных, которых нет, или внетелесные переживания. Галлюцинации, возникающие при пробуждении, называются гипнопомпическими, а при засыпании — гипнагогическими. Они часто сопровождаются сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный сонный паралич, когда на короткое время не могут двигаться или говорить. Эти эпизоды обычно совпадают с засыпанием или пробуждением и быстро проходят.

Некоторые пациенты также сообщают о дополнительных симптомах, таких как усталость, депрессия, трудности с концентрацией и проблемы с памятью. У людей с нарколепсией также наблюдаются синдром периодических движений конечностей и апноэ во сне.

Симптомы нарколепсии

Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ непреодолимого сна. Пациенты описывают это состояние как сильную сонливость, которая приводит к засыпанию. Такие приступы чаще возникают в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий, например, во время лекций, чтения или просмотра телевизора. Сонливость может наблюдаться и у здоровых людей, но у больных нарколепсией атаки сна происходят даже в моменты активной деятельности, например, во время еды, разговора или вождения.

Частота приступов гипнолепсии варьирует, их длительность составляет от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же легко, как и во время обычного. После пробуждения пациент обычно чувствует себя бодрым, но через несколько минут может снова заснуть. Со временем пациенты адаптируются к своему состоянию и, почувствовав сонливость, стараются найти подходящее место для сна.

Кроме дневных приступов гипнолепсии, нарколепсия также сопровождается расстройствами ночного сна. Характерны яркие сновидения, частые пробуждения, бессонница и ощущение невыспанности по утрам.

Некачественный ночной сон снижает работоспособность и концентрацию, вызывает дневную сонливость и раздражительность, усиливает межличностные конфликты и может привести к депрессивному неврозу и синдрому хронической усталости.

У пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения и галлюцинации, часто угрожающего характера, возникающие при засыпании или пробуждении. Эти феномены схожи со сновидениями в фазе быстрого сна и обычно наблюдаются у маленьких детей, реже — у здоровых взрослых.

У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — временная мышечная слабость, мешающая совершать движения при засыпании или пробуждении. Многие пациенты испытывают в этот период сильный страх. Мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Примерно в 75% случаев нарколепсии возникают приступы катаплексии — внезапной кратковременной мышечной слабости, вплоть до полного паралича. Обычно катаплексия провоцируется резкими эмоциональными реакциями, такими как удивление, радость, гнев или страх. Мышечная слабость может быть генерализованной, когда пациент падает, или затрагивать только часть тела, например, одну или обе руки.

Причины и факторы риска

Нарколепсия с катаплексией (тип 1) связана с низким уровнем гипокретина (орексина) — химического вещества, регулирующего сон и другие функции. Гипокретин также выступает в роли нейротрансмиттера, передавая нервные импульсы между нейронами. У людей с нарколепсией количество нейронов, вырабатывающих гипокретин, значительно снижается. Эти нейроны расположены в гипоталамусе, который контролирует множество функций, включая сон, аппетит и температуру тела. У некоторых пациентов теряется до 80-90% нейронов, производящих гипокретин.

В 2009 году исследователи обнаружили изменения в гене рецептора Т-клеток у людей с нарколепсией. Этот вариант гена предрасполагает к заболеванию. Однако наличие генетической предрасположенности не гарантирует развитие расстройства, так как необходимы дополнительные факторы. Генетических факторов недостаточно для самостоятельного возникновения нарколепсии.

Многие случаи нарколепсии связаны с комплексом человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) на хромосоме 6, который регулирует функцию иммунной системы. У пациентов часто обнаруживаются варианты этих генов. Точная роль HLA при нарколепсии еще не изучена. Большинство расстройств, связанных с HLA, имеют иммунологический компонент, связанный с аутоиммунитетом или неправильным ответом иммунной системы на чуждые вещества. Исследователи предполагают, что взаимодействие HLA и варианта Т-лимфоцитов у людей с нарколепсией приводит к разрушению клеток мозга, производящих гипокретин.

Причина нарколепсии без катаплексии (тип 2) остается неизвестной.

Симптомы и признаки

Некоторые люди, обращающиеся к врачам с жалобами на сонливость, ошибочно считают, что страдают нарколепсией. Однако их состояние не связано с этим заболеванием. Симптомы болезни Желино развиваются постепенно и включают:

1. Внезапные дневные атаки сна, которые могут возникать во время различных видов деятельности. Пациенты могут засыпать как во время монотонной работы, так и в процессе активных действий. Длительность сна варьируется: некоторые засыпают на несколько минут, другие — на 2–4 часа. Близкие могут легко разбудить больного, и он будет чувствовать себя бодрым, но вскоре может снова заснуть. В некоторых случаях человек продолжает двигаться, даже находясь в состоянии сна, например, может продолжать ходить на протяжении нескольких минут.

2. Катаплексия приводит к временной потере мышечного тонуса. Человек может оставаться в сознании, но не может пошевелиться и падает. Этот симптом обычно не проявляется сразу, а развивается со временем. Чаще всего катаплексия возникает на фоне сильных эмоций, таких как удивление, страх или радость, и наблюдается примерно у 75% пациентов. У некоторых мышечная слабость охватывает всё тело, у других — только отдельные конечности.

3. Сонный паралич чаще всего отмечается по утрам. Проснувшись, человек не может двигаться, хотя полностью осознаёт своё состояние. Это может вызывать сильный страх и ощущение полной неподвижности. Сонный паралич встречается у 25% заболевших.

4. Галлюцинации возникают на начальных этапах сна или сразу после пробуждения. Пациенты могут видеть яркие образы, слышать звуки и музыку, а также испытывать тактильные ощущения. Галлюцинации часто сопровождаются сонным параличом и встречаются у 60% пациентов с болезнью Желино.

Затронутые группы населения

Точное количество людей с нарколепсией в России неизвестно. По оценкам, распространенность этого расстройства составляет от 0,03 до 0,16 процента от общего числа населения в разных этнических группах. В одном американском исследовании частота новых случаев нарколепсии составила 0,74 на 100 000 человеко-лет среди населения США. Около 1 из 2000 человек страдает этим расстройством. Однако нарколепсия часто не распознается или диагностируется неправильно, что затрудняет определение ее истинной частоты.

Нарколепсия может развиться в любом возрасте — от раннего детства до 50 лет. Определены два пика заболеваемости: около 15 и 36 лет. Некоторые исследователи считают, что нарколепсия у детей часто остается недиагностированной. Это заболевание, как правило, сохраняется на всю жизнь. Хотя характер и тяжесть симптомов могут изменяться, заболевание не прогрессирует.

Нарколепсия была впервые описана в медицинской литературе в 1880 году Желино и в 1887 году Вестфалом.

Мнение врачей

Нарколепсия — серьезное заболевание, опасное неожиданными приступами засыпания. Пациента должен наблюдать врач, который поможет контролировать атаки сна и корректировать дозировки препаратов, чтобы избежать привыкания и побочных эффектов.

Жизнь нарколептиков зависит от проявлений недуга, что влияет как на качество, так и на продолжительность жизни. Больные не могут выбирать профессии, требующие высокой концентрации, и не должны управлять транспортными средствами или механизмами. Рекомендуется отказаться от вредных привычек, так как они могут ухудшить течение заболевания.

Не скрывайте свой диагноз от родных и близких — это поможет сохранить важные социальные связи. Если ваш родственник страдает от нарколепсии, отнеситесь к этому с пониманием.

При планировании семьи учитывайте генетическую предрасположенность к нарколепсии.

Препараты, используемые для лечения, могут влиять на результаты наркотестов. Чтобы избежать неприятных ситуаций, заранее сообщайте о своем диагнозе и применяемой терапии.