Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены актуальны для Москвы, Челябинска и Краснодара.

Цены на услуги в Лечебно-диагностическом центре «Кутузовский»:

Цены актуальны для Москвы, Челябинска и Краснодара.

Особенности исследований

ДНК-тест нужно делать один раз. Его результаты остаются актуальными на протяжении всей жизни, а рекомендации можно использовать десятилетиями.

Технологии ДНК-анализа MyGenetics основаны на международных исследованиях Стэнфордского университета, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином ускоряет распад сахаров в тканях. Он также влияет на спортивный потенциал, позволяя определить факторы выносливости.

Ген TCF7L2

Ген TCF7L2 кодирует белок, участвующий в формировании бета-клеток поджелудочной железы, которые секретируют инсулин для снижения уровня глюкозы в крови. Неблагоприятный вариант этого гена нарушает выработку инсулина в ответ на повышение уровня глюкозы, что увеличивает риск развития сахарного диабета второго типа. Важно знать, какой вариант гена у вас, чтобы определить предрасположенность к диабету.

Ген FTO

Ген FTO называют «геном ожирения». У людей с неблагоприятным вариантом этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше, чем у остальных. Предполагается, что ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и снижает чувство сытости после еды. Знание о наличии этого гена поможет составить правильный рацион и определить оптимальный уровень физических нагрузок.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов насыщения, влияя на объем потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Ген FABP2

Ген FABP2, или ген переносчика жирных кислот, кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант этого гена повышает усвояемость насыщенных жирных кислот и способствует набору лишнего веса.

Ген PPARG

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм этого гена ускоряет утилизацию питательных веществ и влияет на эффективность разгрузочных дней — монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда организм отдыхает от обычного рациона.

Генетическая проверка

Генетическое исследование включает несколько процедур, направленных на оценку здоровья пары и выявление рисков, даже если нет информации о заболеваниях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов.
2. Анализ крови на генетические маркеры при планировании беременности, включая уровень сахара и биохимию.
3. Консультация врача соответствующего профиля при необходимости.
4. Коагулограмма для определения отклонений в крови и уровня свертываемости.
5. Исключение воспалительных процессов с помощью общего анализа мочи.
6. Проверка гормонального фона, если родители находятся в группе риска.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, женщина проходит дополнительные проверки при планировании беременности. Не все заболевания передаются по наследству, и врачи стремятся минимизировать риски при повторном зачатии. Важно отметить, что анализы на генетику при планировании беременности и в процессе беременности существенно различаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи анализов необходимо посетить генетика обоим супругам. Специалисты работают в частных медицинских центрах и специализированных клиниках. Чтобы получить точную информацию, следует пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных заболеваний у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа;
4. Врач назначит дополнительные процедуры в зависимости от факторов риска.

Отклонения плода могут быть связаны не только со здоровьем родителей, но и с состоянием здоровья предков. Генетический анализ помогает определить степень риска и предотвратить возможные проблемы.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых случаях генетические исследования обязательны. Процедуры необходимо пройти в следующих ситуациях:

• Наличие серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей матери;
• Возраст женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет;
• Негативные факторы в окружающей среде (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из родственников;
• Генетические заболевания у имеющихся детей;
• Патологии у женщины, выявленные на УЗИ;
• Будущая мать в группе риска с высокой вероятностью отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику выявляет факторы риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс для устранения отклонений.

Важно помнить, что генетические заболевания могут передаваться через поколения. Возраст родителей также влияет на риск отклонений: чем они старше, тем выше вероятность. К генетическому исследованию следует подходить ответственно, так как здоровье будущего малыша зависит от родителей.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего применяются:

• Цитогенетические исследования (анализ кариотипа).
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип — это набор хромосом человека. Хромосомы — это внутриклеточные органеллы, содержащие генетическую информацию, расположенные в ядре. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом: 44 из них — аутосомы, а 2 — половые хромосомы, определяющие пол. Мужской кариотип обозначается как 46XY, женский — 46XX.

Цитогенетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа, которые могут привести к:

• бесплодию;
• невынашиванию беременности;
• порокам развития у плода;
• врожденным хромосомным аномалиям у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют, фиксируют, окрашивают и изучают под микроскопом.

Как проводить исследования

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Он может поступать из крови, мочи, слюны, тканей, костного мозга или волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или замораживается. В лаборатории клетки извлекаются, разбиваются, а ДНК выделяется из ядер. Исследования проводят патологи и ученые.

Общие манипуляции с ДНК включают амплификацию, секвенирование и гибридизацию. Традиционное исследование подразумевает «разрезание» ДНК на мелкие фрагменты с помощью ферментов. Эти фрагменты легче тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Сравнение анализов с результатами нормального человека позволяет выявить генетические различия, вызывающие заболевания. В зависимости от теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани собирается и отправляется в лабораторию.

Способы проведения теста:

1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
2. Щечный мазок. Пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к ошибкам.
3. Исследование слюны. Пациент выплевывает около 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает этот метод менее распространенным для тестов на отцовство.
4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку в матку для сбора небольшого количества амниотической жидкости.
5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Анализы ДНК на родство

Анализ на установление родства или личности обычно проводят по слюне или мазку со слизистой полости рта, взятому ватной палочкой.

Для анализов также можно использовать такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, слизь на салфетке или носовом платке, свернувшуюся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубную щётку, жевательную резинку, одежду с пятнами крови или спермы, детские соски и окурки.

Анализы позволяют установить:

1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками;
2. по ДНК можно определить расовую принадлежность её обладателя и его предков;
3. чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже погружение в историю рода;
4. национальность не определяется только генетикой;
5. люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой и местом проживания, могут идентифицировать себя в рамках одной нации.

Анализы на генетику после замершей беременности

Замершая беременность — это остановка развития плода и его гибель. Она может быть вызвана различными причинами, включая генетические аномалии, несовместимые с жизнью.

Женщинам, пережившим замершую беременность и планирующим будущие роды, врачи рекомендуют:

1. Выявить причину гибели плода с помощью гистологического анализа тканей. Это поможет оценить риски повторного выкидыша в следующих беременностях.
2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам. Это позволит выявить хромосомные отклонения, которые могут препятствовать зачатию и нормальному вынашиванию плода.

На основе полученных данных врач подберет соответствующее лечение, что повысит шансы на успешное зачатие и рождение здорового ребенка. Если генетический анализ выявит аномалии у одного из родителей, современные репродуктивные технологии могут помочь в рождении ребенка.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания во время беременности можно проводить на любом сроке, так как инвазивные методы используют клетки плода. Однако целесообразнее делать это в определенные сроки, чтобы решить вопрос о сохранении беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, такие как синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек, могут стать показанием для прерывания беременности до 22 недель.

Генетический анализ на 12-й неделе беременности, например, с помощью биопсии ворсин хориона, позволяет узнать о состоянии ребенка на раннем сроке. Это дает родителям время обдумать, готовы ли они принять ребенка с возможной генетической патологией. У них есть возможность обсудить информацию, изучить особенности заболевания, возможные пути лечения и финансовые аспекты, прежде чем принять решение.

Какие генетические анализы могут быть назначены при беременности? Это могут быть тесты на хромосомные патологии, включая кариотипирование и определение аномалий в количестве или структуре хромосом плода. Также проводятся анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Эта группа заболеваний включает болезни, которые могут передаваться от родителей, даже если они сами не больны, а лишь являются носителями патологического гена.

Часто возникает вопрос о ДОТ-тесте при беременности. Это название обозначает анализ на хромосомные патологии, расшифровывается как Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий. Он направлен на выявление наиболее распространенных хромосомных мутаций, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Эти аномалии статистически наиболее значимы.

Преимущества этого тестирования заключаются в его неинвазивности и отсутствии рисков для здоровья матери и плода, в отличие от инвазивных методов. Для анализа требуется только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода. Тест точный и удобный, но может быть дорогим. Еще одно преимущество — возможность проведения анализа с 10-й недели беременности, что позволяет получить ранние результаты. Однако, несмотря на высокую стоимость, метод не исключает другие хромосомные и генетические патологии. Тем не менее, есть возможность узнать пол ребенка, что может быть важно, так как некоторые наследственные заболевания передаются только детям определенного пола.

Неинвазивные методы

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные неинвазивные методы исследования:

• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основан на изменении уровня некоторых белков в крови матери. Существует связь между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов.

Ультразвуковое исследование позволяет определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Это значение связано с потенциальным риском синдрома Дауна. Отек в этой зоне может указывать на возможные дефекты в развитии плода. Уже на первом УЗИ, проводимом примерно на десятой неделе беременности, можно выявить нарушения развития.

Уровень риска определяется по следующим параметрам:

• возраст женщины;
• результаты анализа крови на протеины;
• диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Неинвазивные методы позволяют выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие из-за нарушений хромосомного набора или передающиеся наследственно.

Если результаты показывают высокий риск наличия патологий, будущей матери предлагают пройти дополнительные инвазивные анализы.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности врач может рекомендовать инвазивные исследования, для которых используются околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинная кровь.

Неинвазивные тесты назначают всем беременным женщинам для проверки на наличие нарушений. Инвазивные тесты проводятся при наличии серьезных оснований полагать, что у ребенка могут быть хромосомные отклонения.

Многие женщины отказываются от инвазивных тестов из-за опасений по поводу риска выкидыша. Статистика показывает, что после таких тестов выкидыш происходит лишь в 0,3% случаев, тогда как вероятность самопроизвольного выкидыша без видимых причин составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательны, если неинвазивное исследование выявило аномалии. Эти тесты позволяют точно определить кариотип эмбриона и исключить серьезные наследственные патологии, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда.

К инвазивным тестам относятся:

• Биопсия хориона — забор клеток плаценты через прокол в передней брюшной стенке.
• Амниоцентез — анализ амниотической жидкости, включая оценку цвета, прозрачности, клеточного и биохимического состава. Этот метод считается самым безопасным, но требует времени для получения результатов.
• Кордоцентез — пункция пуповины для забора крови плода. Этот тест один из самых точных, результаты можно получить через несколько дней.
• Плацентоцентез — анализ клеток плаценты для выявления хромосомных отклонений.

Генетические тесты позволяют с высокой вероятностью оценить риск рождения ребенка с отклонениями и помогают врачу разработать рекомендации для родителей. Если женщина уже беременна, врач может посоветовать, стоит ли сохранять беременность.

Каждая женщина имеет право решать, проходить генетическое тестирование или отказаться от него. Тесты могут быть дорогими, и не все родители могут их оплатить. Некоторые предпочитают не знать о возможных проблемах, чтобы избежать сложных решений.

Несмотря на разные мнения о тестах, их польза очевидна. Рекомендации врача могут помочь избежать невынашивания плода. Если тесты показывают наличие хромосомных отклонений, родители смогут принять обоснованное решение о рождении ребенка с патологиями или о прерывании беременности.

Что такое генетический анализ крови?

Генетическое исследование включает расшифровку последовательности ДНК пациента и интерпретацию результатов. Для анализа подходят различные биологические материалы, чаще всего слюна или кровь.

Для диагностики у пациента берут несколько миллилитров венозной крови, из которой выделяют ДНК и секвенируют. С помощью набора биохимических реакций расшифровываются фрагменты генетического кода.

Полученные данные сравниваются с эталоном, что позволяет выявить участки ДНК, отвечающие за определенные признаки, а также отклонения в них.

Хотя анализ генетического материала является высокоточным методом диагностики, важно учитывать, что образ жизни и экологические факторы также влияют на вероятность и степень проявления признаков.

Генетический анализ помогает выявить наследственные патологии, связанные с поломкой хромосом, и предсказать возможные заболевания в будущем.

Исследование необходимо в следующих случаях:

• В семье были случаи рождения детей с тяжелыми врожденными пороками или отставанием в развитии.
• У пары есть история бесплодия, выкидышей или мертворождений.
• Будущая мама подвергалась неблагоприятным факторам во время беременности (тяжелые инфекции, ионизирующее излучение, канцерогены).
• Один из родителей перед зачатием подвергался воздействию алкоголя, никотина или наркотиков.
• Будущие родители перенесли пересадку органов, прошли лучевую и химиотерапию, принимали цитостатики или иммуносупрессоры.

Генетический анализ обязателен для пар, планирующих экстракорпоральное оплодотворение.

Анализ наследственного материала входит в обязательный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить серьезные патологии, такие как гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия и адреногенитальный синдром. Раннее выявление врожденных заболеваний помогает принять профилактические меры и улучшить качество жизни ребенка.

Генетическое исследование также используется в криминалистике и для установления родства. Анализ ДНК необходим при подборе доноров для трансплантации костного мозга и органов.

Кроме того, генетическое исследование применяется для диагностики и прогноза некоторых заболеваний, а также для подбора оптимального лечения, особенно при онкологических и аутоиммунных заболеваниях.

Исследование помогает определить особенности обмена веществ и оценить эффективность лекарств (ингибиторов протонной помпы, статинов, антиагрегантов), что позволяет подобрать оптимальную терапию.

В последнее время популярны направления нутригенетики и спортгенетики. ДНК-анализ используется для определения переносимости пищевых продуктов и микро- и макронутриентов, а также для подбора оптимального вида физической активности и типа питания для достижения лучших результатов.